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<!DOCTYPE html>

<title>Alström-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Alström-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">Q87.8

</td>

<td>Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert<br>– Alström-Syndrom

</td></tr>

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<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#000000; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-11" title="ICD-11">ICD-11</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">LD2H.Y

</td>

<td>Sonstige näher bezeichnete Syndromatische genetische Taubheit

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;">ICD-11: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en">Englisch</a> • <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Klassifikationen/ICD/ICD-11/uebersetzung/_node.html">Deutsch (Entwurf)</a>

</td></tr></tbody></table>

</div>

<p>Das <b>Alström-Syndrom</b>, auch <b>Alström-Hallgren-Syndrom</b> genannt, ist eine seltene <a href="Autosomal" class="mw-redirect" title="Autosomal">autosomal</a> <a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessive</a> <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">Erbkrankheit</a>. Die Krankheit zeigt komplexe und variable, mit dem Alter zunehmende Symptome vieler Organsysteme des Körpers. Alle Patienten entwickeln in früher Kindheit <a href="Lichtscheu" title="Lichtscheu">Lichtscheu</a> und <a href="Nystagmus" title="Nystagmus">Nystagmus</a>. Die Sehstörung ist fortschreitend und die Kinder erblinden in der Regel im Alter von 12 Jahren. Weitere Störungen betreffen den <a href="Stoffwechsel" title="Stoffwechsel">Stoffwechsel</a>, das <a href="Hormonsystem" title="Hormonsystem">Hormonsystem</a> und die lebenswichtigen Organe <a href="Niere" title="Niere">Nieren</a>, <a href="Leber" title="Leber">Leber</a> und <a href="Herz" title="Herz">Herz</a>. Die kognitive Leistung ist nicht oder nur sehr gering eingeschränkt, wodurch sich das Alström-Syndrom vom <a href="Bardet-Biedl-Syndrom" class="mw-redirect" title="Bardet-Biedl-Syndrom">Bardet-Biedl-Syndrom</a> unterscheidet, als dessen Unterform es bis Anfang der 1980er Jahre angesehen wurde.<sup id="cite_ref-Orpha_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Leiber_2-0" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die schwedischen Erstbeschreiber Carl Henry Alström und Mitarbeiter.<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursache">Ursache</h2></div>

<p>Die Vererbung erfolgt <a href="Autosom" title="Autosom">autosomal</a>-<a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessiv</a>. Die Krankheit wird ausgelöst durch <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a> im <a href="Gen" title="Gen">Gen</a> ‘‘ALMS1‘‘, das sich auf dem <a href="Chromosom_2_(Mensch)" title="Chromosom 2 (Mensch)">Chromosom 2</a> an <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genort</a> p31 befindet.<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Das Gen codiert für ein großes Protein, das in fast allen Körperzellen im <a href="Zentrosom" title="Zentrosom">Zentrosom</a> lokalisiert nachgewiesen werden konnte.<sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Daher gehört die Krankheit zur Gruppe der <a href="Ziliopathie" title="Ziliopathie">Ziliopathien</a>.<sup id="cite_ref-7" class="reference"><a href="#cite_note-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-8" class="reference"><a href="#cite_note-8"><span class="cite-bracket">[</span>8<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Häufigkeit_und_Epidemiologie"><span id="H.C3.A4ufigkeit_und_Epidemiologie"></span>Häufigkeit und Epidemiologie</h2></div>

<p>Das Alström-Syndrom ist schwer zu diagnostizieren; Einerseits ist es sehr selten und daher den meisten Ärzten unbekannt, andererseits zeigt es komplexe und variable Symptome, die sich erst im Laufe der Zeit entwickeln. Bei vielen Patienten wird die Diagnose daher erst im Jugendlichen- oder Erwachsenenalter gestellt. Das Alström-Syndrom kommt auf der ganzen Welt vor, in allen Ländern und ethnischen Gruppen. War in den Artikeln in den 90er Jahren noch von zunächst 20, dann 60 Patienten weltweit die Sprache, ist die Krankheit (Stand 2008) bei über 500 Menschen in über 45 Ländern diagnostiziert worden. Allerdings gibt es bestimmt sehr viel mehr Patienten, bei denen lediglich die Diagnose noch nicht gestellt wurde.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnose">Diagnose</h2></div>

<p>Die Diagnosestellung erfolgt durch die Symptomkonstellation und kann durch einen genetischen Test ergänzt werden.<sup id="cite_ref-9" class="reference"><a href="#cite_note-9"><span class="cite-bracket">[</span>9<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Durch den Gentest kann die Krankheit allerdings nur in etwa der Hälfte aller Fälle bestätigt werden (Stand 2008), so dass ein negatives Testergebnis die Krankheit nicht ausschließt.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Symptome">Symptome</h2></div>

<p>Lichtscheu und Nystagmus beginnen in der Regel schon zur Geburt oder kurz danach, die Sehstörung ist fortschreitend und die Kinder erblinden im Alter von 12 Jahren. Hörschäden beginnen ebenfalls während der Kindheit. <a href="Dilatative_Kardiomyopathie" title="Dilatative Kardiomyopathie">Dilatative Kardiomyopathie</a> und plötzliche Herzinsuffizienz können in der Kindheit, im Jugendalter oder im Erwachsenenalter auftreten. Das Risiko einer Kardiomyopathie im Jugend- oder Erwachsenenalter ist für die Patienten erhöht, die bereits im Kleinkindalter eine dilatative Kardiomyopathie durchgemacht haben. Weitere häufige Probleme sind Übergewicht, <a href="Insulinresistenz" title="Insulinresistenz">Insulinresistenz</a> oder <a href="Typ-2-Diabetes" class="mw-redirect" title="Typ-2-Diabetes">Typ-2-Diabetes</a>, Dunkelfärbung der Haut (so genannte Acanthosis nigricans), erhöhte Fettwerte – vor allem <a href="Triglyceride" title="Triglyceride">Triglyceride</a> – im Blut, Leberprobleme, Infertilität und Schilddrüsenprobleme. Weitere Symptome sind unter anderem dünne Haare, Minderwuchs, und <a href="Skoliose" title="Skoliose">Skoliose</a>.

Die folgende Tabelle bietet einen Überblick, in Klammern Angaben zur Häufigkeit und das mittlere Alter des Beginns der Symptomatik:<sup id="cite_ref-10" class="reference"><a href="#cite_note-10"><span class="cite-bracket">[</span>10<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<ul><li>Nystagmus (100 %, 6 Monate)</li>

<li>Photophobie (100 %, 6 Monate)</li>

<li>Visusminderung (100 %, 1 Jahr)</li>

<li>Erblinden (100 %, 13 Jahre)</li>

<li>Chronische Mittelohrentzündung (40 %, 2 Jahre)</li>

<li>Sensoneurale Schwerhörigkeit (88 %, 6 Jahre)</li>

<li>Passagere dilatative Kardiomyopathie (42 %, 6 Monate)</li>

<li>Erneutes Auftreten einer Kardiomyopathie (13 %, 15 Jahre)</li>

<li>Erstmanifestation einer Kardiomyopathie im Jugend- oder Erwachsenenalter (18 %, 25 Jahre)</li>

<li>Übergewicht (98 %, 4 Jahre)</li>

<li>Minderwuchs unter der 50. Perzentile (98 %, 13 Jahre)</li>

<li>Hyperinsulinismus (92 %, 16 Jahre)</li>

<li>Diabetes Mellitus Typ 2 (68 %, 20 Jahre)</li>

<li>Hypertriglyceridämie (52 %, 21 Jahre)</li>

<li>Schilddrüsenunterfunktion (17 %, 20 Jahre)</li>

<li>Männlicher Hypogonadismus (78 %, 12 Jahre)</li>

<li>Störungen des weiblichen Geschlechtshormonhaushaltes (52 %, 18 Jahre)</li>

<li>Gastrointestinale Beschwerden, inklusive gastroösophagealer Reflux (33 %, 15 Jahre)</li>

<li>Erhöhte Leberenzymwerte (92 %, 10 Jahre)</li>

<li>Fettleber (23 %, 14 Jahre)</li>

<li>Pfortaderhypertonie (9 %, 18 Jahre)</li>

<li>Harnwegsinfekte (19 %, 15 Jahre)</li>

<li>Blasendysfunktion (48 %, 14 Jahre)</li>

<li>Nierenkrankheit (49 %, 15 Jahre)</li>

<li>Bluthochdruck (30 %, 14 Jahre)</li>

<li>Lungenbeschwerden (52 %, 2 Jahre)</li>

<li>Asthma (19 %, 5 Jahre)</li>

<li>Chronische Bronchitis (24 %, 10 Jahre)</li>

<li>Schlafstörungen (15 %, 9 Jahre)</li>

<li>Muskelschwäche (29 %, 13 Jahre)</li>

<li>Absence-Anfälle (12 %, 9 Jahre)</li>

<li>Verändertes Schlafmuster (13 %, 14 Jahre)</li>

<li>Entwicklungsverzögerung (46 %, 3 Jahre)</li>

<li>Verzögerung der Entwicklung der Feinmotorik (21 %, 2 Jahre)</li>

<li>Verzögerter Spracherwerb (11 %, 4 Jahre)</li>

<li>Verzögerte kognitive Leistungen (16 %, 6 Jahre)</li>

<li>Autismusspektrumstörung (8 %, 10 Jahre)</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Therapie">Therapie</h2></div>

<p>Eine kausale Therapie des Alström-Syndroms gibt es nicht. Viele der Symptome können durch therapeutische Maßnahmen abgemildert oder durch vorbeugende Lebensführung vermieden werden. Daher ist die regelmäßige Betreuung der Patienten in einem Zentrum von herausragender Bedeutung. Zu den regelmäßig durchzuführenden Untersuchungen gehören unter anderem Herzecho-Untersuchung, Blutentnahmen, Blutdruckmessungen und Maßnahmen zur Gewichtsreduktion, bzw. Vermeidung von Übergewicht. Marshall et al. (2007) haben eine Übersicht über individuell sinnvolle Untersuchungen veröffentlicht.<sup id="cite_ref-11" class="reference"><a href="#cite_note-11"><span class="cite-bracket">[</span>11<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Organtransplantationen wurden bei Alströmpatienten bereits durchgeführt (Niere, Herz). Da es sich um eine Multiorganerkrankung handelt, wird die Transplantation eines Organs für Alströmpatienten kontrovers gesehen.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>Jan D. Marshall u. a.: <i>Alstrom Syndrome (Practical Genetics)</i>. In: <i>Eur J Hu Genet</i>, 15, 2007, S. 1193–1202, <a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.nature.com/ejhg/journal/v15/n12/pdf/5201933a.pdf">nature.com</a> (PDF; 142 kB).</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=alstrom">GeneReviews</a></li>

<li>Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/64"><i>Alström-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></li>

<li><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.alstrom.org/">Selbsthilfegruppe Alstrom Syndrome International (ASI)</a></li>

<li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://sites.google.com/site/alstroemsyndrom/">Deutschsprachige Seite ASI</a></li>

<li><a rel="nofollow" class="external free" href="https://alstroemsyndrom.de/">https://alstroemsyndrom.de/</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-Orpha-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-Orpha_1-0">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/64"><i>Alström-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 19. August 2024.<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-Leiber-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-Leiber_2-0">↑</a></span> <span class="reference-text">Bernfried Leiber (Begründer): <cite style="font-style:italic">Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe</cite>. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>2</span>: <i>Symptome</i>. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Alstr%C3%B6m-Syndrom&rft.au=Bernfried+Leiber+%28Begr%C3%BCnder%29&rft.btitle=Die+klinischen+Syndrome.+Syndrome%2C+Sequenzen+und+Symptomenkomplexe&rft.date=1990&rft.edition=7.%2C+v%C3%B6llig+neu+bearb.&rft.genre=book&rft.isbn=3541017279&rft.place=M%C3%BCnchen+u.+a.&rft.pub=Urban+%26+Schwarzenberg&rft.volume=Band+2%3A+Symptome" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text">Carl Henry Alström, Bertie Hallgren u. a.: <i>Retinal degeneration combined with obesity, diabetes mellitus and neurogenous deafness. A specific syndrome (not hitherto described) distinct from Laurence-Moon-Biedl syndrome. A clinical endocrinological and genetic examination based on a large pedigree</i>. In: <i>Acta Psychiatr Neurol Scand</i> 34 (Suppl. 129), 1959, S. 1–35.</span>

</li>

<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text">Gayle B. Collin u. a.: <i>Mutations in ALMS1 cause obesity, type 2 diabetes and neurosensory degeneration in Alström syndrome</i>. In: <i><a href="Nature_Genetics" title="Nature Genetics">Nature Genetics</a>.</i> 31, 2002 S. 74–78, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11941369?dopt=Abstract">PMID 11941369</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text">Tom Hearn u. a.: <i>Mutation of ALMS1, a large gene with a tandem repeat encoding 47 amino acids, causes Alström syndrome</i>. In: <i>Nat Genet.</i> 31, 2002 S. 79–83, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11941370?dopt=Abstract">PMID 11941370</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text">Tom Hearn u. a.: <i>Subcellular localization of ALMS1 supports involvement of centrosome and basal body dysfunction in the pathogenesis of obesity, insulin resistance, and type 2 diabetes.</i> In: <i>Diabetes</i> 54, 2005, S. 1581–1587. <a rel="nofollow" class="external text" href="http://diabetes.diabetesjournals.org/cgi/content/full/54/5/1581">diabetesjournals.org</a></span>

</li>

<li id="cite_note-7"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-7">↑</a></span> <span class="reference-text">J.L. Badano u. a.: <i>The ciliopathies: an emerging class of human genetic disorders</i>. In: <i><a href="Annu_Rev_Genomics_Hum_Genet" class="mw-redirect" title="Annu Rev Genomics Hum Genet">Annu Rev Genomics Hum Genet</a>.</i> 7, 2006, S. 125–148, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16722803?dopt=Abstract">PMID 16722803</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-8"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-8">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/203800"><i>Alstrom syndrome.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-9"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-9">↑</a></span> <span class="reference-text">Jan D. Marshall u. a.: <i>Spectrum of ALMS1 variants and evaluation of genotype-phenotype correlations in Alström syndrome</i>. In: <i>Hum Mutat.</i> 28, 2007, S. 1114–1123, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17594715?dopt=Abstract">PMID 17594715</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-10"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-10">↑</a></span> <span class="reference-text">Jan D. Marshall u. a.: <i>New Alström syndrome phenotypes based on the evaluation of 182 cases.</i> In: <i><a href="Arch_Intern_Med" class="mw-redirect" title="Arch Intern Med">Arch Intern Med</a>.</i> 165, 2005, S. 675–683. <a rel="nofollow" class="external text" href="http://archinte.ama-assn.org/cgi/content/full/165/6/675">ama-assn.org</a></span>

</li>

<li id="cite_note-11"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-11">↑</a></span> <span class="reference-text">Jan D. Marshall u. a.: <i>Alstrom Syndrome</i>. In: <i>Eur J Hu Genet (Practical Genetics)</i> 15, 2007, S. 1193–1202, <a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.nature.com/ejhg/journal/v15/n12/pdf/5201933a.pdf">nature.com</a> (PDF; 142 kB).</span>

</li>

</ol>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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